Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie

QU’EST-CE QUE L’HYPERCHOLESTÉROLÉMIE ?

L’excès de cholestérol

Hypercholesterolemie
de la population française
(2006-2008) adulte est atteinte d’une hypercholestérolémie (LDL cholestérol > 1,6 g/L)(1)
Hypercholesterolemie
L’excès de cholestérol est un des facteurs majeurs de risque cardiovasculaire(2)
Hypercholesterolemie
En 1ère intention, des modifications de mode de vie et des d’habitudes alimentaires sont recommandées(2)
  1. De Peretti C, et al. Cholestérol LDL moyen et prévalence de l’hypercholestérolémie LDL chez les adultes de 18 à 74 ans, Étude Nationale de Nutrition Santé (ENNS) 2006-2007, France métropolitaine. Bull Epidémiol Hebd. 2013;(31):378-85.
  2. Catapano AL, et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. The task force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). Eur Heart J. 2016;37 : 2999-3058
FR-NP-145-0517-050541
Selon l’Etude Nationale Nutrition Santé (ENNS) l’hypercholestérolémie est une maladie fréquente qui touche près de 20% de la population âgée de 18 à 74 ans1. Elle se caractérise par un taux anormalement élevé de mauvais cholestérol (LDL-cholestérol) dans le sang. Ce taux élevé de mauvais cholestérol peut entraîner un certain nombre de complications et nécessite que l’hypercholestérolémie soit diagnostiquée le plus tôt possible.
L’hypercholestérolémie est un facteur de risque cardiovasculaire important dont certaines causes peuvent être contrôlées par des modifications du mode de vie et des habitudes alimentaires .

Les causes

L’hypercholestérolémie peut avoir plusieurs causes. Souvent, elle est due à une alimentation déséquilibrée, mais ce n’est pas la seule cause !
Certaines des causes sont contrôlables, c’est le cas de l’alimentation, du stress, du tabagisme, de la sédentarité ou de l’excès de poids qui peuvent être modifiables par chacun. D’autres non comme la génétique, l’origine ethnique, l’âge, le sexe. Il faut donc «faire avec» et tenter de limiter les risques en modifiant son mode de vie.2

Quels sont les symptômes ?

L’excès de mauvais cholestérol dans le sang va provoquer des dépôts sur les parois des artères et contribue au développement de la plaque d’athérome3. L’athérosclérose va à terme :
- boucher progressivement l’artère,
- entraîner des lésions de la paroi pouvant causer une rupture de l’artère.
Le problème avec l’hypercholestérolémie, c’est qu’il s’agit d’une maladie sans symptôme. En effet, l’excès de cholestérol se dépose sur les parois sans poser de problèmes jusqu’au jour où la plaque d’athérome se détache ou qu’une rupture de l’artère se produit, ce qui conduit à un accident vasculaire, qui peut être mortel ou non.
A partir de 40 ans, des symptômes peuvent apparaître : des douleurs localisées, ainsi que des troubles de la vision, des vertiges, des essoufflements ou encore des modifications du rythme cardiaque. Ces symptômes doivent être considérés avec la plus grande attention et si vous les ressentez, parlez en rapidement à votre médecin.

Quiz

4
Vrai ou Faux ?
Il n’y a que les médicaments qui peuvent faire baisser mon cholestérol.
A : Vrai
B : Faux
Validez
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Réponse
La bonne réponse est :
B
La pratique d’une activité physique et une alimentation adaptée permettent aussi de réduire le cholestérol. Des changements de mode de vie et d’alimentation sont importants à mettre en place en même temps que la prise de médicament hypolipémiant afin d’obtenir les meilleurs résultats et de limiter les risques cardiovasculaires.
Pour en savoir plus

A quel moment dois-je faire doser mon cholestérol ?

A tout moment vous pouvez en parler à votre médecin qui pourra faire mesurer votre niveau de risque cardiovasculaire et vous faire réaliser un bilan lipidique4. Cependant dans les cas suivants, il est important de consulter votre médecin pour repérer une anomalie lipidique :
- Si vous avez plus 40 ans et que vous êtes un homme, ou plus de 50 ans et/ou à partir du début de la ménopause si vous êtes une femme.
- Si vous avez moins de 40 ans mais que vous présentez des facteurs de risque élevé comme du diabète, une obésité, de l’hypertension ou si vous fumez.
- A tout âge chez la femme lors d’une prescription de contraception hormonale oestroprogestative (pilule, patch, anneau)4.

Cas particulier : l’hypercholestérolémie familiale

L’hypercholestérolémie est avec l’hypertension artérielle, la consommation de tabac et le diabète, l’une des quatre grandes causes de maladie cardiovasculaire. L’augmentation du cholestérol dans la population a une très grande part de responsabilité dans la fréquence des infarctus du myocarde5.
Dans au moins 1 cas sur 5005, l’hypercholestérolémie et ses conséquences cliniques sont entièrement dues à l’effet d’une mutation unique portée par un seul gène. Il s’agit de l’Hypercholestérolémie Familiale (HF) hétérozygote. L’hypercholestérolémie familiale est la plus fréquente des maladies génétiques. Elle est caractérisée par un risque d’accident cardiovasculaire largement augmenté et nécessite une prise en charge précoce.5
Le cholestérol lié aux lipoprotéines de faible densité (LDL, Low Density Lipoprotein) ou LDL-cholestérol (LDL-C) est souvent supérieur à 2,20 g/L avant traitement5.

 

Une maladie fréquente et héréditaire

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une dyslipidémie héréditaire caractérisée par un taux de LDL-cholestérol élevé. Sa prévalence est estimée à au moins 1 cas sur 500 dans sa forme hétérozygote, mais des formes plus rares existent5.
Sans traitement, 85% de ces hommes et au moins 50% de ces femmes auront un infarctus du myocarde mortel ou non avant 65 ans6.
Le risque est lié à la durée d’exposition depuis la naissance à un taux très élevé de LDL-cholestérol.
Le risque cardiovasculaire est fortement modulé par la présence d’autres facteurs de risque

 

Quels sont les symptômes de l’hypercholestérolémie familiale ?

Le diagnostic d’une hypercholestérolémie familiale peut être évoqué devant:
- des concentrations élevées de LDL-C,
- la présence de dépôts extravasculaires de cholestérol,
- la notion de parents porteurs d’une HF,
- la notion d’accidents vasculaires précoces personnels ou familiaux.
Le saviez-vous Le saviez-vous ?

80% c’est le pourcentage de patients atteints d’hypercholestérolémie familiale qui ne sont pas diagnostiqués.6


Taux de cholestérol élevé
Avoir un taux élevé de cholestérol est la plupart du temps sans symptôme. Le taux de cholestérol est dit élevé lorsque le taux de LDL-cholestérol est supérieur ou égal à 1,9 g/L chez l'adulte et en l'absence de facteur de risque identifié4.
Xanthélasmas
Il s’agit d’un dépôt de cholestérol qui présente un aspect jaunâtre au niveau de l’angle interne de la paupière.

xanthelasmas

Xanthomes tendineux
Les xanthomes tendineux sont un dépôt de cholestérol qui se forme au niveau des tendons comme les tendons d’Achille ou des
tendons de la main. Certaines personnes peuvent aussi développer des xanthomes cutanés qui se traduisent par des plaques
jaunâtres sous la peau.

xanthomes-1

xanthomes-2

Arcs cornéens
L’arc cornéen est un dépôt de cholestérol visible qui prend la forme d’un arc de cercle blanchâtre ou jaunâtre autour de l’iris. Ce
dépôt résulte d’une mauvaise élimination du LDL-cholestérol (mauvais cholestérol).

arcs-corneens

Les différents types d’Hypercholestérolémie Familiale7

LA FORME HÉTÉROZYGOTE (HFHe) : fréquente (1/500), identifiée par :
- des anomalies du bilan lipidique (le dépistage se fait après une période à jeun de plus de 12h),
- un interrogatoire basé sur l’histoire familiale ou personnelle de maladies cardiovasculaires,
- des dépôts de cholestérol en dehors des artères,
- d’un taux de cholestérol élevé.
LA FORME HOMOZYGOTE (HFHo) : très rare (1/1 million) et sévère, est caractérisée par :
- la présence chez un enfant de dépôts de cholestérol qui peuvent être visibles (xanthomes cutanés, tendineux),
- des taux de LDL-C > 3,30 g/L,
- une formation de dépôts dans les artères pouvant provoquer un arrêt de la circulation artérielle.

hypercholesterol

 

Quiz

5
L’hypercholestérolémie familiale est une maladie bien diagnostiquée en France ?
A : Vrai
B : Faux
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Réponse
La bonne réponse est :
B
80% de patients atteints d’hypercholestérolémie familiale ne sont pas diagnostiqués et donc ne savent pas qu’ils sont atteints de cette maladie.

 

 

Comment identifier une hypercholestérolémie familiale ?

Bien qu’aujourd’hui les méthodes de diagnostic soient très nombreuses, l’hypercholestérolémie familiale reste encore trop souvent non diagnostiquée.
Voici les différentes techniques de dépistage qui existent à ce jour.
Bilan sanguin8
Le dépistage d’un déséquilibre lipidique se fait par une analyse de sang appelée « exploration d’une anomalie lipidique » ou « EAL ». Cette analyse permet de réaliser le dosage du cholestérol total (CT), du HDL-cholestérol, du LDL-cholestérol et des triglycérides (TG).
La prise de sang se fait à jeun, c’est-à-dire sans avoir mangé et bu (sauf de l’eau) au cours des 12h avant la prise de sang. Il est également important de ne pas fumer, de ne pas avoir une activité physique trop importante et de faire attention aux médicaments pris pendant cette période.
Pour confirmer le diagnostic, il peut être utile d’utiliser des grilles d’évaluation permettant d’établir des scores de probabilités pour le diagnostic ; citons les critères de la Dutch Lipid Clinic couramment utilisés par les médecins.5
Le saviez-vous Le saviez-vous ?

Certains médicaments peuvent influencer votre taux de lipides dans le sang. Ainsi, il est important avant d’effectuer un bilan lipidique, de préciser à votre médecin l’ensemble des médicaments que vous prenez.8

Interrogatoire et histoire de la famille
L’interrogatoire au sujet de l’histoire familiale au niveau cardiovasculaire permet de confirmer ou d’infirmer le diagnostic. Il correspond au dépistage en cascade pour rechercher la maladie dans la famille quand une mutation est trouvée5.
Diagnostic génétique
Compte tenu de son coût, l’analyse génétique est réservée aux personnes présentant un taux de LDL-C élevé (> 1,90 g/L chez l’adulte et 1,60 g/L chez l’enfant) et ayant un autre critère comme un facteur de risque familial et/ou des xanthomes tendineux et/ou une maladie coronaire précoce5.

Quiz

6
Quels sont les 4 éléments mesurés au cours d’un bilan sanguin de type « exploration d’une anomalie lipidique » (EAL) ?
A : HDL / LDL / protéine / glucose
B : HDL / LDL / Cholestérol total/Triglycérides
C : Fer / Magnésium / Cholestérol total / hématies
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Please answer the question...
Réponse
La bonne réponse est :
B
Le dépistage d’un déséquilibre lipidique se fait dans une seule et même analyse appelée « exploration d’une anomalie lipidique » ou « EAL ». Cette analyse permet de réaliser le dosage du cholestérol total (CT), du HDL-cholestérol, du LDL-cholestérol et des triglycérides (TG). Pour en savoir plus


Quelles sont les recommandations pour la prise en charge des adultes avec une hypercholestérolémie familiale hétérozygote ?5,9

Traitement des adultes avec une HF hétérozygote :
1ÈRE ÉTAPE : Mesures hygiéno-diététiques et traitement par statine seule. La sévérité de l’hypercholestérolémie requiert le plus souvent l’utilisation des statines aux doses maximales tolérées.
2ÈME ÉTAPE : Statine avec un autre traitement hypolipémiant.
3ÈME ÉTAPE : Trithérapie : Statine associée à deux autres traitements hypolipémiants.
4ÈME ÉTAPE : LDL-aphérèses (technique d’épuration du sang qui permet de faire baisser le cholestérol de façon mécanique).

Objectifs thérapeutiques chez les patients avec une HF certaine 5,9
Recommandations de la Nouvelle Société Française d’Athérosclérose 5

LDL-C

CATÉGORIES DE PATIENTS

< 1,60 g/L Jusqu’à 20 ans
< 1,30 g/L Au-delà de 20 ans
< 1,00 g/L Au-delà de 20 ans et prévention secondaire * Au-delà de 20 ans et présence d’un facteur de risque additionnel majeur
  • diabète
  • tabagisme
  • HDL-C < 0,40 g/L
  • hypertension
  • Lp(a) < 50 mg/dL
  • antécédents familiaux**
Au-delà de 20 ans et présence de xanthomes tendineux
Au-delà de 20 ans et absence de traitement jusqu’à l’âge de 40 ans
* Un patient avec HF en prévention secondaire présente un très haut risque de récidive d’évènements cardiovasculaires. Un objectif de LDL-C plus bas (< 0,70 g/L) est recommandé si cela est possible. ** Antécédents familiaux coronariens précoces (parents au 1er degré < 55 ans pour un homme ou < 60 ans pour une femme)


Recommandations européennes 9

LDL-C

CATÉGORIES DE PATIENTS

< 1,35 g/L Enfants
< 1,00 g/L Adultes
< 0,70 g/L Adultes atteints de pathologies cardiovasculaires ou de diabète




Pourquoi en parler à ses proches ?

Il est très important de prévenir ses proches car cette maladie est héréditaire et quelqu’un d’autre que vous peut être atteint. Ainsi en les alertant, vous leur permettrez d’être diagnostiqués plus rapidement en évitant des complications liées à l’hypercholestérolémie familiale qui pourraient se révéler fatales.
Parler de votre maladie à vos proches vous permettra d’être mieux compris. En parler, c’est leur donner la possibilité de vous aider en prenant des mesures d’hygiène de vie et de diététique communes pour faire en sorte que vous vous sentiez moins seul.

Pourquoi faire attention à son hygiène de vie ?

Il est important de faire attention à son hygiène de vie, car un grand nombre de facteurs aggravant la maladie et augmentant le taux de mauvais cholestérol peuvent être facilement évités10. Il est important aussi de rappeler que la prise de traitement hypolipémiant doit toujours être accompagnée de modifications du mode de vie afin que le traitement soit le plus optimal possible.
La principale mesure qui doit être prise est au niveau alimentaire.
En parallèle, la pratique d’une activité physique est indispensable afin d’aider le cœur à se muscler, de faire baisser le taux de mauvais cholestérol et de triglycérides, d’améliorer votre circulation sanguine, et vous permettra de vous détendre et de retrouver du tonus musculaire11.
Et surtout, il est essentiel de cesser de fumer afin de limiter la formation de la plaque d’athérome et la fragilisation des artères qui entraîne une augmentation du risque d’accidents cardiovasculaires.

Références
  1. Peretti C, et al. Cholestérol LDL moyen et prévalence de l’hypercholestérolémie LDL chez les adultes de 18 à 74 ans, Étude nationale nutrition santé (ENNS) 2006-2007, France. Bull Epidémiol Hebd. 2013;(31):378-385.
  2. Piepoli MF, et al. 2016 European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice. The sixth joint task force of the european society of cardiology and other societies on cardiovascular disease prevention in clinical practice (constituted by representatives of 10 societies and by invited experts). Eur Heart J. 2016 ;37 : 2315-2381 (Consulté le 19/12/2018)
  3. INSERM. Physiopathologie métabolisme nutrition. Athérosclérose. Disponible sur www.inserm.fr/thematiques/physiopathologie-metabolisme-nutrition/dossiers-d-information/atherosclerose (Consulté le 15/05/18).
  4. Catapano AL, et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. The task force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). Eur Heart J. 2016;37 : 2999-3058 (Consulté le 19/12/2018)
  5. Farnier M, et al. Diagnostic et traitement des hypercholestérolémies familiales (HF) chez l’adulte : recommandations de la Nouvelle société française d’athérosclérose (NSFA). Presse Med. 2013;42:930–950.
  6. Civeira F, et al. Guidelines for the diagnosis and management of heterozygous familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. 2004;173:55-68.
  7. Orpha.net. Hypercholestérolémie familiale hétérozygote. www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=406 (Consulté le 15/05/2018).
  8. L’Assurance Maladie. Comment lire les résultats d’une prise de sang ? https://www.ameli.fr/assure/sante/examen/analyse/lire-resultats-prise-sang (Consulté le 15/05/2018).
  9. Nordestgaard BG, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Eur Heart J. 2013;34:3478-3490.
  10. Fédération Française de Cardiologie. Santé du coeur : protéger son coeur pour réduire les risques cardio-vasculaires. https://www.fedecardio.org/sites/default/files/2018-Sante-du-coeur.pdf (Consulté le 15/05/2018).
  11. Fédération Française de Cardiologie. Activité physique : à vous de bouger pour protéger votre cœur ! https://www.fedecardio.org/categories/je-bouge (Consulté le 15/05/2018).