L’hypercholestérolémie peut avoir plusieurs causes. Souvent, elle est due à une alimentation déséquilibrée, mais ce n’est pas la seule cause !

Certaines des causes sont contrôlables, c’est le cas de l’alimentation, du stress, du tabagisme, de la sédentarité ou de l’excès de poids qui peuvent être modifiables par chacun. D’autres non comme la génétique, l’origine ethnique, l’âge, le sexe. Il faut donc «faire avec» et tenter de limiter les risques en modifiant son mode de vie.²

L’excès de mauvais cholestérol dans le sang va provoquer des dépôts sur les parois des artères et contribue au développement de la plaque d’athérome³. L’athérosclérose va à terme :
- boucher progressivement l’artère,
- entraîner des lésions de la paroi pouvant causer une rupture de l’artère.

Le problème avec l’hypercholestérolémie, c’est qu’il s’agit d’une maladie sans symptôme. En effet, l’excès de cholestérol se dépose sur les parois sans poser de problèmes jusqu’au jour où la plaque d’athérome se détache ou qu’une rupture de l’artère se produit, ce qui conduit à un accident vasculaire, qui peut être mortel ou non.

A partir de 40 ans, des symptômes peuvent apparaître : des douleurs localisées, ainsi que des troubles de la vision, des vertiges, des essoufflements ou encore des modifications du rythme cardiaque. Ces symptômes doivent être considérés avec la plus grande attention et si vous les ressentez, parlez en rapidement à votre médecin.

A tout moment vous pouvez en parler à votre médecin qui pourra faire mesurer votre niveau de risque cardiovasculaire et vous faire réaliser un bilan lipidique⁴. Cependant dans les cas suivants, il est important de consulter votre médecin pour repérer une anomalie lipidique :
- Si vous avez plus 40 ans et que vous êtes un homme, ou plus de 50 ans et/ou à partir du début de la ménopause si vous êtes une femme.
- Si vous avez moins de 40 ans mais que vous présentez des facteurs de risque élevé comme du diabète, une obésité, de l’hypertension ou si vous fumez.
- A tout âge chez la femme lors d’une prescription de contraception hormonale oestroprogestative (pilule, patch, anneau)⁴.

L’hypercholestérolémie est avec l’hypertension artérielle, la consommation de tabac et le diabète, l’une des quatre grandes causes de maladie cardiovasculaire. L’augmentation du cholestérol dans la population a une très grande part de responsabilité dans la fréquence des infarctus du myocarde⁵.

Dans au moins 1 cas sur 500⁵, l’hypercholestérolémie et ses conséquences cliniques sont entièrement dues à l’effet d’une mutation unique portée par un seul gène. Il s’agit de l’Hypercholestérolémie Familiale (HF) hétérozygote. L’hypercholestérolémie familiale est la plus fréquente des maladies génétiques. Elle est caractérisée par un risque d’accident cardiovasculaire largement augmenté et nécessite une prise en charge précoce.⁵

Le cholestérol lié aux lipoprotéines de faible densité (LDL, Low Density Lipoprotein) ou LDL-cholestérol (LDL-C) est souvent supérieur à 2,20 g/L avant traitement⁵.

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une dyslipidémie héréditaire caractérisée par un taux de LDL-cholestérol élevé. Sa prévalence est estimée à au moins 1 cas sur 500 dans sa forme hétérozygote, mais des formes plus rares existent⁵.

Sans traitement, 85% de ces hommes et au moins 50% de ces femmes auront un infarctus du myocarde mortel ou non avant 65 ans⁶.

Le risque est lié à la durée d’exposition depuis la naissance à un taux très élevé de LDL-cholestérol.

Le risque cardiovasculaire est fortement modulé par la présence d’autres facteurs de risque

Avoir un taux élevé de cholestérol est la plupart du temps sans symptôme. Le taux de cholestérol est dit élevé lorsque le taux de LDL-cholestérol est supérieur ou égal à 1,9 g/L chez l'adulte et en l'absence de facteur de risque identifié⁴.

Il s’agit d’un dépôt de cholestérol qui présente un aspect jaunâtre au niveau de l’angle interne de la paupière.

Les xanthomes tendineux sont un dépôt de cholestérol qui se forme au niveau des tendons comme les tendons d’Achille ou des
tendons de la main. Certaines personnes peuvent aussi développer des xanthomes cutanés qui se traduisent par des plaques
jaunâtres sous la peau.

L’arc cornéen est un dépôt de cholestérol visible qui prend la forme d’un arc de cercle blanchâtre ou jaunâtre autour de l’iris. Ce
dépôt résulte d’une mauvaise élimination du LDL-cholestérol (mauvais cholestérol).

LA FORME HÉTÉROZYGOTE (HFHe) : fréquente (1/500), identifiée par :
- des anomalies du bilan lipidique (le dépistage se fait après une période à jeun de plus de 12h),
- un interrogatoire basé sur l’histoire familiale ou personnelle de maladies cardiovasculaires,
- des dépôts de cholestérol en dehors des artères,
- d’un taux de cholestérol élevé.

LA FORME HOMOZYGOTE (HFHo) : très rare (1/1 million) et sévère, est caractérisée par :
- la présence chez un enfant de dépôts de cholestérol qui peuvent être visibles (xanthomes cutanés, tendineux),
- des taux de LDL-C > 3,30 g/L,
- une formation de dépôts dans les artères pouvant provoquer un arrêt de la circulation artérielle.

Bien qu’aujourd’hui les méthodes de diagnostic soient très nombreuses, l’hypercholestérolémie familiale reste encore trop souvent non diagnostiquée.

Voici les différentes techniques de dépistage qui existent à ce jour.

Le dépistage d’un déséquilibre lipidique se fait par une analyse de sang appelée « exploration d’une anomalie lipidique » ou « EAL ». Cette analyse permet de réaliser le dosage du cholestérol total (CT), du HDL-cholestérol, du LDL-cholestérol et des triglycérides (TG).

L’interrogatoire au sujet de l’histoire familiale au niveau cardiovasculaire permet de confirmer ou d’infirmer le diagnostic. Il correspond au dépistage en cascade pour rechercher la maladie dans la famille quand une mutation est trouvée⁵.

Compte tenu de son coût, l’analyse génétique est réservée aux personnes présentant un taux de LDL-C élevé (> 1,90 g/L chez l’adulte et 1,60 g/L chez l’enfant) et ayant un autre critère comme un facteur de risque familial et/ou des xanthomes tendineux et/ou une maladie coronaire précoce⁵.

Traitement des adultes avec une HF hétérozygote :
1^ÈRE ÉTAPE : Mesures hygiéno-diététiques et traitement par statine seule. La sévérité de l’hypercholestérolémie requiert le plus souvent l’utilisation des statines aux doses maximales tolérées.
2^ÈME ÉTAPE : Statine avec un autre traitement hypolipémiant.
3^ÈME ÉTAPE : Trithérapie : Statine associée à deux autres traitements hypolipémiants.
4^ÈME ÉTAPE : LDL-aphérèses (technique d’épuration du sang qui permet de faire baisser le cholestérol de façon mécanique).

Il est très important de prévenir ses proches car cette maladie est héréditaire et quelqu’un d’autre que vous peut être atteint. Ainsi en les alertant, vous leur permettrez d’être diagnostiqués plus rapidement en évitant des complications liées à l’hypercholestérolémie familiale qui pourraient se révéler fatales.

Parler de votre maladie à vos proches vous permettra d’être mieux compris. En parler, c’est leur donner la possibilité de vous aider en prenant des mesures d’hygiène de vie et de diététique communes pour faire en sorte que vous vous sentiez moins seul.

Il est important de faire attention à son hygiène de vie, car un grand nombre de facteurs aggravant la maladie et augmentant le taux de mauvais cholestérol peuvent être facilement évités¹⁰. Il est important aussi de rappeler que la prise de traitement hypolipémiant doit toujours être accompagnée de modifications du mode de vie afin que le traitement soit le plus optimal possible.

La principale mesure qui doit être prise est au niveau alimentaire.

En parallèle, la pratique d’une activité physique est indispensable afin d’aider le cœur à se muscler, de faire baisser le taux de mauvais cholestérol et de triglycérides, d’améliorer votre circulation sanguine, et vous permettra de vous détendre et de retrouver du tonus musculaire¹¹.

Et surtout, il est essentiel de cesser de fumer afin de limiter la formation de la plaque d’athérome et la fragilisation des artères qui entraîne une augmentation du risque d’accidents cardiovasculaires.