Les causes
L’hypercholestérolémie peut avoir plusieurs causes. Souvent, elle est due à une alimentation déséquilibrée, mais ce n’est pas la seule cause !
Certaines des causes sont contrôlables, c’est le cas de l’alimentation, du stress, du tabagisme, de la sédentarité ou de l’excès de poids qui peuvent être modifiables par chacun. D’autres non comme la génétique, l’origine ethnique, l’âge, le sexe. Il faut donc «faire avec» et tenter de limiter les risques en
modifiant son mode de vie.
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Quels sont les symptômes ?
L’excès de mauvais cholestérol dans le sang va provoquer des dépôts sur les parois des artères et contribue au développement de la
plaque d’athérome3. L’athérosclérose va à terme :
- boucher progressivement l’artère,
- entraîner des lésions de la paroi pouvant causer une rupture de l’artère.
Le problème avec l’hypercholestérolémie, c’est qu’il s’agit d’une maladie sans symptôme. En effet, l’excès de cholestérol se dépose sur les parois sans poser de problèmes jusqu’au jour où la plaque d’athérome se détache ou qu’une rupture de l’artère se produit, ce qui conduit à un accident vasculaire, qui peut être mortel ou non.
A partir de 40 ans, des symptômes peuvent apparaître : des douleurs localisées, ainsi que des troubles de la vision, des vertiges, des essoufflements ou encore des modifications du rythme cardiaque. Ces symptômes doivent être considérés avec la plus grande attention et si vous les ressentez, parlez en rapidement à votre médecin.
Quiz
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Vrai ou Faux ?
Il n’y a que les médicaments qui peuvent faire baisser mon cholestérol.
Réponse
La bonne réponse est :
B
La pratique d’une activité physique et une alimentation adaptée permettent aussi de réduire le cholestérol. Des changements de mode de vie et d’alimentation sont importants à mettre en place en même temps
que la prise de médicament hypolipémiant afin d’obtenir les meilleurs résultats et de limiter
les risques cardiovasculaires.
Pour en savoir plus
A quel moment dois-je faire doser mon cholestérol ?
A tout moment vous pouvez en parler à votre médecin qui pourra faire mesurer votre niveau de risque cardiovasculaire et vous
faire réaliser un bilan lipidique4. Cependant dans les cas suivants, il est important de consulter votre médecin pour repérer une
anomalie lipidique :
- Si vous avez plus 40 ans et que vous êtes un homme, ou plus de 50 ans et/ou à partir du début de la ménopause si vous êtes
une femme.
- Si vous avez moins de 40 ans mais que vous présentez des facteurs de risque élevé comme du diabète, une obésité, de
l’hypertension ou si vous fumez.
- A tout âge chez la femme lors d’une prescription de contraception hormonale oestroprogestative (pilule, patch, anneau)4.
Cas particulier : l’hypercholestérolémie familiale
L’hypercholestérolémie est avec l’hypertension artérielle, la consommation de tabac et le diabète, l’une des quatre grandes
causes de maladie cardiovasculaire. L’augmentation du cholestérol dans la population a une très grande part de responsabilité
dans la fréquence des infarctus du myocarde5.
Dans au moins 1 cas sur 500
5, l’hypercholestérolémie et ses conséquences cliniques sont entièrement dues à l’effet d’une
mutation unique portée par un seul gène. Il s’agit de l’Hypercholestérolémie Familiale (HF)
hétérozygote. L’hypercholestérolémie familiale est la plus fréquente des maladies génétiques. Elle
est caractérisée par un risque d’accident cardiovasculaire largement augmenté et nécessite une prise en charge précoce.
5
Le cholestérol lié aux lipoprotéines de faible densité (LDL, Low Density Lipoprotein) ou LDL-cholestérol (LDL-C) est souvent
supérieur à 2,20 g/L avant traitement5.
Une maladie fréquente et héréditaire
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une dyslipidémie héréditaire caractérisée par un taux de LDL-cholestérol élevé. Sa prévalence est estimée à au moins 1 cas sur 500 dans sa forme hétérozygote, mais des formes plus rares existent5.
Sans traitement, 85% de ces hommes et au moins 50% de ces femmes auront un infarctus du myocarde mortel ou non avant 65 ans6.
Le risque est lié à la durée d’exposition depuis la naissance à un taux très élevé de LDL-cholestérol.
Quels sont les symptômes de l’hypercholestérolémie familiale ?
Le diagnostic d’une hypercholestérolémie familiale peut être
évoqué devant:
- des concentrations élevées de LDL-C,
- la présence de dépôts extravasculaires de cholestérol,
- la notion de parents porteurs d’une HF,
- la notion d’accidents vasculaires précoces personnels ou familiaux.
Le saviez-vous ?
80% c’est le pourcentage de patients atteints d’hypercholestérolémie familiale qui ne sont pas diagnostiqués.6
Taux de cholestérol élevé
Avoir un taux élevé de cholestérol est la plupart du temps sans symptôme. Le taux de cholestérol est dit élevé lorsque le taux de LDL-cholestérol est supérieur ou égal à 1,9 g/L chez l'adulte et en l'absence de facteur de risque identifié4.
Xanthélasmas
Il s’agit d’un dépôt de cholestérol qui présente un aspect jaunâtre au niveau de l’angle interne de la paupière.

Xanthomes tendineux
Les xanthomes tendineux sont un dépôt de cholestérol qui se forme au niveau des tendons comme les tendons d’Achille ou des
tendons de la main. Certaines personnes peuvent aussi développer des xanthomes cutanés qui se traduisent par des plaques
jaunâtres sous la peau.
Arcs cornéens
L’arc cornéen est un dépôt de cholestérol visible qui prend la forme d’un arc de cercle blanchâtre ou jaunâtre autour de l’iris. Ce
dépôt résulte d’une mauvaise élimination du LDL-cholestérol (mauvais cholestérol).

Les différents types d’Hypercholestérolémie Familiale7
LA FORME HÉTÉROZYGOTE (HFHe) : fréquente (1/500), identifiée par :
- des anomalies du bilan lipidique (le dépistage se fait après une période à jeun de plus de 12h),
- un interrogatoire basé sur l’histoire familiale ou personnelle de maladies cardiovasculaires,
- des
dépôts de cholestérol en dehors des artères,
- d’un taux de cholestérol élevé.
LA FORME HOMOZYGOTE (HFHo) : très rare (1/1 million) et sévère, est caractérisée par :
- la présence chez un enfant de dépôts de cholestérol qui peuvent être visibles (
xanthomes cutanés, tendineux),
- des taux de LDL-C > 3,30 g/L,
- une formation de dépôts dans les artères pouvant provoquer un arrêt de la circulation artérielle.

Quiz
5
L’hypercholestérolémie familiale est une maladie bien diagnostiquée en France ?
Réponse
La bonne réponse est :
B
80% de patients atteints d’hypercholestérolémie familiale ne sont pas diagnostiqués et donc ne savent pas qu’ils sont atteints de cette maladie.
Comment identifier une hypercholestérolémie familiale ?
Bien qu’aujourd’hui les méthodes de diagnostic soient très nombreuses, l’hypercholestérolémie familiale reste encore trop souvent non diagnostiquée.
Voici les différentes techniques de dépistage qui existent à ce jour.
Bilan sanguin8
Le dépistage d’un déséquilibre lipidique se fait par une analyse de sang appelée
« exploration d’une anomalie lipidique » ou « EAL ». Cette analyse permet de réaliser le dosage du cholestérol total (CT), du HDL-cholestérol, du LDL-cholestérol et des triglycérides (TG).
La prise de sang se fait à jeun, c’est-à-dire sans avoir mangé et bu (sauf de l’eau) au cours des 12h avant la prise de sang. Il est également important de ne pas fumer, de ne pas avoir une activité physique trop importante et de faire attention aux médicaments pris pendant cette période.
Pour confirmer le diagnostic, il peut être utile d’utiliser des grilles d’évaluation permettant d’établir des scores de probabilités pour le diagnostic ; citons les critères de la Dutch Lipid Clinic couramment utilisés par les médecins.5
Le saviez-vous ?
Certains médicaments peuvent influencer votre taux de lipides dans le sang.
Ainsi, il est important avant d’effectuer un bilan lipidique, de préciser à votre médecin l’ensemble des médicaments que vous prenez.8
Interrogatoire et histoire de la famille
L’interrogatoire au sujet de l’histoire familiale au niveau cardiovasculaire permet de confirmer ou d’infirmer le diagnostic. Il correspond au dépistage en cascade pour rechercher la maladie dans la famille quand une mutation est trouvée5.
Diagnostic génétique
Compte tenu de son coût, l’analyse génétique est réservée aux personnes présentant un taux de LDL-C élevé (> 1,90 g/L chez l’adulte et 1,60 g/L chez l’enfant) et ayant un autre critère comme un facteur de risque familial et/ou des xanthomes tendineux et/ou une maladie coronaire précoce5.
Quiz
6
Quels sont les 4 éléments mesurés au cours d’un bilan sanguin de type « exploration d’une anomalie lipidique » (EAL) ?
Réponse
La bonne réponse est :
B
Le dépistage d’un déséquilibre lipidique se fait dans une seule et même analyse appelée « exploration d’une anomalie lipidique » ou «
EAL ».
Cette analyse permet de réaliser le dosage
du cholestérol total (CT), du
HDL-cholestérol,
du
LDL-cholestérol et des triglycérides (
TG).
Pour en savoir plus
Quelles sont les recommandations pour la prise en charge des adultes avec une hypercholestérolémie familiale hétérozygote ?5,9
Traitement des adultes avec une HF hétérozygote :
1ÈRE ÉTAPE : Mesures hygiéno-diététiques et traitement par statine seule.
La sévérité de l’hypercholestérolémie requiert le plus souvent l’utilisation des statines aux doses maximales tolérées.
2ÈME ÉTAPE : Statine avec un autre traitement hypolipémiant.
3ÈME ÉTAPE : Trithérapie : Statine associée à deux autres traitements hypolipémiants.
4ÈME ÉTAPE : LDL-aphérèses (technique d’épuration du sang qui permet de faire baisser le cholestérol de façon mécanique).
Objectifs thérapeutiques chez les patients avec une HF certaine 5,9
Recommandations de la Nouvelle Société Française d’Athérosclérose 5
LDL-C
|
CATÉGORIES DE PATIENTS
|
< 1,60 g/L
|
Jusqu’à 20 ans
|
< 1,30 g/L
|
Au-delà de 20 ans
|
< 1,00 g/L
|
Au-delà de 20 ans et prévention secondaire *
Au-delà de 20 ans et présence d’un facteur de risque additionnel majeur
-
• diabète
-
•tabagisme
-
•HDL-C < 0,40 g/L
-
•hypertension
-
•Lp(a) < 50 mg/dL
-
•antécédents familiaux**
Au-delà de 20 ans et présence de xanthomes tendineux
Au-delà de 20 ans et absence de traitement jusqu’à l’âge de 40 ans
|
* Un patient avec HF en prévention secondaire présente un très haut risque de récidive d’évènements cardiovasculaires. Un objectif de LDL-C plus bas (< 0,70 g/L) est recommandé si cela est possible.
** Antécédents familiaux coronariens précoces (parents au 1er degré < 55 ans pour un homme ou < 60 ans pour une femme)
|
Recommandations européennes 9
LDL-C
|
CATÉGORIES DE PATIENTS
|
< 1,35 g/L
|
Enfants
|
< 1,00 g/L
|
Adultes
|
< 0,70 g/L
|
Adultes atteints de pathologies cardiovasculaires ou de diabète
|
Pourquoi en parler à ses proches ?
Il est très important de prévenir ses proches car cette maladie est héréditaire et quelqu’un d’autre que vous peut être atteint. Ainsi en les alertant, vous leur permettrez d’être diagnostiqués plus rapidement en évitant des complications liées à l’hypercholestérolémie familiale qui pourraient se révéler fatales.
Parler de votre maladie à vos proches vous permettra d’être mieux compris. En parler, c’est leur donner la possibilité de vous aider en prenant des mesures d’hygiène de vie et de diététique communes pour faire en sorte que vous vous sentiez moins seul.
Pourquoi faire attention à son hygiène de vie ?
Il est important de faire attention à son hygiène de vie, car un grand nombre de facteurs aggravant la maladie et augmentant le taux de mauvais cholestérol peuvent être facilement évités
10. Il est important aussi de rappeler que la prise de traitement
hypolipémiant doit toujours être accompagnée de modifications du mode de vie afin que le traitement soit le plus optimal possible.
En parallèle, la pratique d’une
activité physique est indispensable afin d’aider le cœur à se muscler, de faire baisser le taux de mauvais cholestérol et de triglycérides, d’améliorer votre circulation sanguine, et vous permettra de vous détendre et de retrouver du tonus musculaire
11.